Prädiktive Medizin

Diplomarbeit von Sara Zajc

Einleitung:

Pränataldiagnostische Untersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge sind heute kaum noch aus der Gesellschaft wegzudenken. Die pränatale Diagnostik hat sich in den letzten Jahren zu einem Instrument entwickelt, das nicht mehr nur bei einigen wenigen angewendet wird, sondern bei nahezu jeder Schwangerschaft. Da sich die diagnostischen Möglichkeiten in den letzten Jahren rasant weiterentwickelt haben, verschärft sich zunehmend die Diskussion um die Entwicklung der prädiktiven Medizin, während der Bedarf an ethischer Orientierung wächst. Bereits in einer sehr frühen Phase des menschlichen Lebens können Veränderungen im Erbgut festgestellt werden, die zu körperlichen oder geistigen Fehlbildungen führen können. Das Spektrum diagnostizierbarer genetisch bedingter Krankheiten wird dabei immer größer. Gleichzeitig wächst aber auch die Kritik an der pränatalen Diagnostik, insbesondere da, wo entsprechende therapeutische Möglichkeiten fehlen und somit nach der Intention gefragt werden muss. Kritiker sprechen von einer ‘Perfektionierung’ der Schwangerschaft und befürchten das Entstehen eines ‘Automatismus’ aus Diagnostik und anschließendem Schwangerschaftsabbruch.

Mit der Etablierung der Präimplantationsdiagnostik im Rahmen der künstlichen Befruchtung hat die Debatte um die gezielte Beeinflussung der menschlichen Fortpflanzung einen neuen Höhepunkt erreicht. Mit der genetischen Untersuchung künstlich erzeugter Embryonen außerhalb des weiblichen Körpers stößt die Medizin in Grenzbereiche ärztlichen Handelns vor, die schwerwiegende rechtliche und ethische Probleme aufwerfen, vor allem die Frage, ‘ob es mit der Würde menschlichen Lebens vereinbar ist, unter Vorbehalt erzeugt und erst nach einer genetischen Untersuchung für existenz- und entwicklungswürdig befunden zu werden.’ Ein weiterer Aspekt kreist um die Frage, ob es moralisch vertretbar ist, Embryonen zu wissenschaftlichen und therapeutischen Forschungszwecken zu verwenden.

In der ethischen Beurteilung der Pränataldiagnostik und der Präimplantationsdiagnostik lassen sich drei perspektivische Ansätze unterscheiden: die schützenswerten Belange des Embryos, jene der betroffenen Frauen bzw. Paare und die der gesamten Gesellschaft. Gesellschaftliche Interessen sind z.B. der Schutz kranker und behinderter Menschen vor Kränkung und Diskriminierung sowie die Vermeidung unerwünschter Entwicklungen, die mit den neuen Möglichkeiten verbunden sein könnten, z.B. überzogene Ansprüche an die Gesundheit, eugenische Tendenzen oder ein schleichender Respektverlust vor dem menschlichen Leben und naturgegebenen Prozessen. Dabei ist zu bedenken, dass die Fortpflanzungsmedizin sich erst am Anfang ihrer Entwicklung befindet, was neue Fragen aufwirft. Könnte die Technik zukünftig nicht mehr nur zur Diagnostik pathogener Erbanlagen genutzt werden, sondern z.B. auch dazu, anhand erwünschter genetischer Eigenschaften das Wunschkind auszuwählen?

Der zweite Aspekt kreist um die persönlichen Belange der Frauen und Paare, die im Falle eines Schwangerschaftskonfliktes mit denen des Embryos kollidieren können. Angesichts der zunehmenden Möglichkeiten zur Vermeidung der Geburt kranker und behinderter Kinder ist zudem nach dem Vorhandensein von Entscheidungsfreiheit und Selbstbestimmung zu fragen: Sind autonome Entscheidungen unter ärztlicher und gesellschaftlicher Einflussnahme und dem sozialen Druck, gesunde Kinder bekommen zu ‘müssen’, überhaupt noch möglich?

Vor allem aber steht die Frage nach dem moralischen Status des Embryos, da dieser auch für die Beurteilung der persönlichen und gesellschaftlichen Auswirkungen von maßgeblicher Bedeutung ist. Sowohl beim Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik als auch bei der Verwerfung von Embryonen nach Präimplantationsdiagnostik nimmt die Frage nach der Schutzwürdigkeit des ungeborenen Lebens bzw. jene nach dem Beginn des menschlichen Lebens eine Schlüsselstellung ein. Ab welchem Entwicklungsstadium kann man von einer Person sprechen, deren Leben schützenswert und deren Würde unantastbar ist?

Anliegen dieser Arbeit ist es, unter Berücksichtigung der aktuellen Entwicklungen einen Beitrag zur Diskussion um die ethische Bewertung der neuen medizinischen Möglichkeiten zu leisten. Dazu werden nach einer allgemeinen Einführung in die Bereiche Bioethik und Medizinethik verschiedene Argumente bezüglich des Embryonenstatus vorgestellt sowie die rechtliche Lage in Österreich und Deutschland erörtert. Im Hauptteil der Arbeit werden die Methoden, Problemfelder und ethischen Aspekte der jeweiligen Diagnostik im Einzelnen untersucht. Dabei wird neben der zentralen Frage, ob eine genetische Selektion ethisch zu rechtfertigen ist, auf die mit den Verfahren verbundenen Gefahren für die Gesellschaft ebenso eingegangen, wie auf die Risiken und Belastungen für die betroffenen Frauen und Paare, die sich oftmals in einem schweren Gewissenskonflikt befinden.

Inhaltsverzeichnis:

Textprobe:

Kapitel 5, Pränataldiagnostik (PND):

5.1, Methoden:

Im Folgenden werden die gängigsten Techniken pränataler Diagnostik vorgestellt. Das Spektrum der Möglichkeiten zum Erkennen und Ausschließen von Fehlbildungen und genetischen Erkrankungen beim ungeborenen Kind unterteilt sich in nicht-invasive und invasive Methoden. Die nicht-invasiven Methoden dienen vor allem dem Erkennen von Fehlbildungen. Sie greifen nicht in den Körper der Schwangeren ein und sind deshalb ohne schädlichen Einfluss für Frau oder Fetus. Zu den nicht-invasiven Methoden gehören:

- verschiedene Ultraschalluntersuchungen (Sonographie) zur Erkennung körperlicher und organischer Auffälligkeiten bzw. Fehlbildungen, - mütterliche Blutentnahme, z.B. zur Alpha-Fetoprotein-Bestimmung durch Triple-Test.

Anders verhält es sich mit den invasiven Methoden, die insbesondere der vorgeburtlichen Diagnose von genetischen Veränderungen bzw. Erbkrankheiten dienen. Zur Entnahme von fetalem Zellgewebe ist bei diesen Methoden ein Eingriff in den Körper der Schwangeren erforderlich, was immer verbunden ist mit dem Risiko einer durch den Eingriff ausgelösten Fehlgeburt bzw. anderer Komplikationen. Zu den invasiven Methoden gehören:

- die Amniozentese zur Entnahme von Fruchtwasser und Aminozellen, - die Chorionzottenbiopsie zur Entnahme von Plazentagewebe und Chorionzellen, - die Nabelschnurpunktion (Chordozentese) zur Entnahme von fetalen Blutzellen.

Invasive Methoden werden in der Regel empfohlen, wenn der Alpha-Fetoprotein-Wert auffällig ist, die Ultraschalldiagnose Zweifel an der Gesundheit des Fetus zu lässt, für frühere Fehlgeburten keine Ursache ermittelt werden konnte, in der Familie Erbkrankheiten vorliegen bzw. bekannt sind, besondere Angst um die Gesundheit des Kindes die Schwangerschaft beeinträchtigt, während der Schwangerschaft schädliche Umwelteinflüsse wirksam waren oder die Frau über 35 Jahre alt ist.

5.1.1, Die nicht-invasiven Methoden:

5.1.1.1, Ultraschalluntersuchung (Sonographie):

Die 1979 in die reguläre Schwangerenvorsorge eingeführte Ultraschalluntersuchung ist von allen pränataldiagnostischen Methoden die am wenigsten umstrittene. Sie ermöglicht die Beobachtung der physischen Entwicklung des Fetus und seiner Organe sowie die Feststellung z.B. von Mehrlingsschwangerschaften, Lage des Fetus und Lage der Plazenta. Das Verfahren ist jederzeit wiederholbar und während der gesamten Schwangerschaft anwendbar, da es nach heutigem Wissensstand als medizinisch unschädlich gilt. Viele Fehlbildungen können bereits in einem frühen Stadium erkannt werden, woraus Konsequenzen für die Weiterführung der Schwangerschaft und den Geburtsvorgang abgeleitet werden können. Häufig werden durch die Ultraschalluntersuchung auch körperliche Faktoren erkannt, die auf genetische Veränderungen hinweisen können. So werden im Rahmen des Ersttrimester-Screenings u.a. sonographische Daten über die fetale Nackentransparenz ermittelt, da bei einer starken Vergrößerung die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer chromosomalen Erkrankung (z.B. Trisomie 21, Turner-Syndrom) erhöht ist. In einem solchen Fall wird ein invasiver Eingriff empfohlen, um eine sichere Diagnose erstellen zu können. Darüber hinaus dient die Sonographie der Überwachung bei Eingriffen in die Gebärmutter, wodurch die Sicherheit für den Einsatz invasiver Methoden verbessert bzw. überhaupt erst möglich wird.

5.1.1.2, Ersttrimester-Screening:

Beim Ersttrimester-Screening (10.-13. SSW) handelt es sich um einen kombinierten Test aus Ultraschalldiagnostik und mütterlicher Blutentnahme mit dem Ziel einer Risikoabschätzung für das Vorliegen häufiger Chromosomenstörungen wie Trisomie 21. Mittels Ultraschall können neben der angesprochenen Nackentransparenzmessung noch andere sonographische Merkmale herangezogen werden, wie z.B. das Nasenbein oder Aspekte der Herzfunktion. Parallel dazu wird im mütterlichen Blut die Konzentration des Eiweißstoffes PAPP-A und des Schwangerschaftshormons ß-hCG bestimmt. Aus diesen Werten kann unter zu Hilfenahme von weiteren Aspekten (u.a. Alter, Lebensgewohnheiten, Vorerkrankungen der Schwangeren) das individuelle Risiko für das Auftreten einer Fehlbildung oder Chromosomenstörung beim Kind berechnet werden. Dabei handelt es sich um eine Wahrscheinlichkeitsaussage, die lediglich als Entscheidungsgrundlage für oder gegen weitere invasive Methoden dient.

5.1.1.3, Untersuchung des mütterlichen Bluts (Triple-Test):

Beim Triple-Test handelt es sich genau genommen nicht um ein diagnostisches Verfahren, sondern darum, aus dem mütterlichen Blut Rückschlüsse hinsichtlich eines bestimmten Risikos für das Kind zu ziehen. Die Blutentnahme bei der Mutter erfolgt zwischen der 15. und 20. SSW. Bei der Untersuchung des Blutes werden drei Werte bestimmt, darunter auch das Alpha-Fetoprotein. Eine erhöhte Konzentration bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenanomalie beim Kind erhöht ist. Das Ergebnis des Triple-Tests ist jedoch nicht mit einer Diagnose gleichzusetzen, sondern dient gemäß der Risikoabschätzung, z.B. für Spina bifida oder Trisomie 21 als Entscheidungshilfe für weitere invasive Methoden, z.B. der Amniozentese. Der Test ist umstritten. Eine unkritische Inanspruchnahme und Interpretation des Triple-Tests kann für unnötige invasive Methoden und Verunsicherungen verantwortlich sein. Problematisch ist vor allem, dass häufig ein Risiko aufgezeigt wird, welches sich in der anschließenden Fruchtwasseruntersuchung nicht bestätigt. Auf der anderen Seite kann der Test durch ein unauffälliges Ergebnis Sicherheit vermitteln. Allerdings handelt es sich dabei nicht um eine hundertprozentig verlässliche Diagnostik.